Síndromes

O que é Síndrome de Down?

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Histórico

A Síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Este médico inglês descreveu as características da Síndrome, que acabou sendo batizada com o seu nome. Popularmente é conhecida como mongolismo. Hoje sabemos que esta denominação é inadequada, devido à conotação preconceituosa que a cerca.Campanhas têm sido realizadas para a divulgação do nome Síndrome de Down ou Trossomia do 21. Em 1959, Jerôme Lejeune descobriu que a causa da Síndrome de Down era genética, pois até então a literatura relatava apenas as características que indicavam a Síndrome.

Alteração Genética

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode ser apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão

  • Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
  • Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as duas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocação

  • Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
  • O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico

  • Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
  • O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

Diagnóstico

É impossível diagnosticar a Síndrome de Down logo ao nascimento. O diagnóstico, em geral, é feito pelo pediatra ou médico que recebe a criança logo após o parto, considerando as características fenotípicas peculiares à Síndrome. A confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

As características fenotípicas mais comuns são: hipotonia muscular generalizada; fenda palpebral oblíqua; prega palmar transversa única; face achatada; ponte deprimida; orelhas com baixa implantação; entre outras.

Incidência

A probabilidade de um indivíduo ter Síndrome de Down é de 1:600 nascidos vivos. O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é mais freqüente conforme aumenta a idade materna. Porém, qualquer pessoa está sujeita a ter um filho com esta Síndrome que ocorre ao acaso, sem distinção de raça ou sexo.

Como Identificar

Os cromossomos são estruturas que se encontram no núcleo de cada célula e que contém as características hereditárias de cada pessoa. Em cada célula existe um total de 46 cromossomos, dos quais 23 são de origem paterna e 23 de origem materna. As pessoas com Síndrome de Down apresentam 47 cromossomos em cada célula, ao invés de 46 como as demais. Este cromossomo extra localiza-se no par 21. Geralmente, a identificação do indivíduo com esta síndrome é feita na ocasião do nascimento ou logo após, pela presença da combinação de várias características físicas:

  • Os olhos apresentam-se com pálpebras estreitas e levemente oblíquas, com prega de pele no canto interno (prega epicântica).
  • A íris freqüentemente apresenta pequenas manchas brancas (manchas de Brushfield).
  • A cabeça geralmente é menor e a parte posterior levemente achatada. A moleira pode ser maior e demorar mais para se fechar.
  • A boca é pequena e muitas vezes se mantém aberta com a língua projetando-se para fora.
  • As mãos são curtas e largas e, às vezes, nas palmas das mãos há uma única linha transversal, de lado a lado ao invés de duas.
  • A musculatura de maneira geral é mais flácida (hipotonia muscular).
  • Pode existir pele em excesso no pescoço que tende a desaparecer com a idade.
  • As orelhas são geralmente pequenas e de implantação baixa. O conduto auditivo é estreito.
  • Os dedos dos pés comumente são curtos e na maioria das crianças há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo. Muitas têm pé chato.

Embora o bebê com Síndrome de Down possa apresentar algumas ou todas estas características, é importante ressaltar que, como todas as crianças, eles também se parecerão com seus pais uma vez que herdam os genes destes e assim, apresentarão características diferentes entre si, como: cor dos cabelos e olhos, estrutura corporal, padrões de desenvolvimento etc. Estas características determinam uma diversidade de funcionamento comum aos indivíduos considerados normais. A suspeita da Síndrome de Down deve sempre ser confirmada pelo cariótipo. É importante que a passagem do diagnóstico seja realizada de forma clara e tranqüila. Após esta confirmação, o profissional deverá esclarecer a família e encaminha-la para o atendimento especializado mais próximo de sua comunidade.

Fonte: Fundação Síndrome de Down

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Vera Garcia

Paulista, pedagoga e blogueira. Amputada do membro superior direito devido a um acidente na infância.

9 thoughts on “O que é Síndrome de Down?

  • Renata Trugillo

    Tenho especial interesse pelo assunto, já que quando estava de três meses de gravidez, em uma ultrassonografia de rotina, descobri que o meu bebê tinha alguma deficiência. Após um exame chamado de aminiocintese, foi confirmado que eu teria uma menina com síndrome de Down. Infelizmente, um mês depois tive um aborto espontâneo. Já estava me preparando para ter um bebê especial, mas há algumas coisas que fogem a nossa compreensão.
    As informações do seu blog são muito interessantes. Parabéns por ele

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  • Deficiente Ciente

    Renata, alguns acontecimentos em nossas vidas realmente são inexplicáveis.Sinto muito pelo seu bebê…
    Obrigada pelo incentivo!
    abraços
    Vera

    Resposta
  • Anonymous

    O que Deus fez para mim so Ele mesmo pode fazer, me deu uma filha linda , maravilhosa, sou grata ao Senhor Jesus por Juliana portadora da síndome de down. Ela me faz a mãe mas feliz do universo.
    bjs Lindalva C. Silva

    Resposta
  • Deficiente Ciente

    Parabéns, Lindalva!! Você é um exemplo de mãe!
    Tenho certeza, que através do seu amor e carinho, a Juliana superará as suas dificuldades e será uma grande vencedora!

    Beijos para você e para a Juliana!
    Vera

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  • andreia

    Faço pós em educaçãoo especial e seu blog nos mostra todas as características de um Síndrome de Down. Parabéns, meu portifólio e sobre Síndrome de Down de idoso, estamos no início, mas tenho certeza que com a ajuda e experiência iremos nos aperfeiçoar cada dia mais, adorei seu blog as informações são muitos importantes.
    abraços
    Andreia

    Resposta
  • Vera Garcia

    Obrigada, Andreia! Seja muito bem-vinda!

    Abraços!

    Resposta
  • Alessandra

    Olá tenho um lindo menino que tem SD foi muito difícil no inicio pois somos pais de primeira viagem e a descoberta foi no nascimento como na maioria dos casos. Hoje Pedro tem 2 anos e é um presente que Deus embrulhou de um jeito bem especial. Gostaria de saber sobre fonoaudiologia para eles, pois estou achando muita dificuldade em encontrar um profissional especializado no RJ. Obrigada!!!!

    Resposta
  • EU TENHO INTERESSE EM SABER COMO LIDAR COM PESSOAS QUE TEM SINDROME DE DOWN, PKE TENHO UMA COLEGA QUE TEM ESTA DOENÇA QUE TRABALHA NO MESMO SETOR QUE EU TRABALHO.

    Resposta
  • Meu filho Lucas descobri com algumas semanas de gravidez que ele poderia vir com sd.
    Nasceu com sd.Me maior presente agradeço a Deus todos os dias….
    Pela saúde dele e por ter me capacitado de cuidar dele no que for preciso.

    Resposta

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