Doenças raras e histórias de amor: rotinas e dilemas de quatro famílias que têm crianças com deficiência

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Caro leitor,

A matéria abaixo foi extraída da Revista Crescer.

Conheça as rotinas e os dilemas de quatro famílias com crianças com deficiência spouco comuns, desde a dificuldade de diagnóstico até as tristes previsões

Por Yuri Vasconcelos

Se formos começar a história de Enzo, 5 anos, bem pelo começo mesmo, ela seria comum. Ele foi um garoto muito desejado por seus pais, Kênia Cristina Reis Nunes e André Alonso Nunes, ambos de 39 anos, a gravidez correu sem problemas e o parto só foi cesariana porque o bebê estava em posição pélvica. Após o nascimento, Enzo fez os exames de praxe e nenhum problema foi constatado. Em casa, teve dificuldade para mamar e dormir, o que é comum em muitos recém-nascidos. Pais de primeira viagem, Kênia e André acharam que podia ser por causa da cólica. Aos 4 meses já não dava mais para aceitar o que viam. “Enzo continuava com dificuldade para dormir, não sentava no carrinho e, quando descia para o pátio do condomínio, percebia que era menos esperto do que os outros bebês. Mas eu não queria ficar pensando coisa ruim”, conta Kênia.

Em uma visita a um segundo pediatra – para ter outra opinião sobre o assunto –, os pais ouviram que talvez o problema fosse justamente eles: o profissional disse que o menino não tinha nada, e que os dois é que não estavam conseguindo estabelecer uma rotina para a criança. Quando o garoto tinha pouco mais de 1 ano, sofreu uma convulsão e ficou internado por dias no hospital, mas os exames não detectaram nenhuma doença. Foi somente na segunda crise é que aconselharam o casal a procurar um geneticista que, enfim, deu o diagnóstico: Enzo havia nascido com uma rara e desconhecida doença genética, a Síndrome de Angelman, que só seria identificada nele em meados de 2010, quando estava com 3 anos e 8 meses. A dificuldade de detectar o mal é comum e se dá porque os problemas de desenvolvimento que ela acarreta são inespecíficos, e nos primeiros meses de vida as crianças não apresentam ainda as características faciais próprias da síndrome. “Na hora, o mundo desabou. Ficava me perguntando como poderia ajudar meu filho, se nunca tinha ouvido falar daquilo. Eu só chorava”, conta Kênia. Para o pai, o baque não foi diferente, e procurou consolo no amor que sentia pelo filho. “Enzo foi muito programado e amado. Para mim, o diagnóstico não ia mudar nada. Mas não sabia onde encontrar força para cuidar dele.”

Para seguir em frente

O casal mergulhou na internet em busca de informações sobre a síndrome. Encontraram uma comunidade no Orkut reunindo crianças com o problema e a troca de informações foi fundamental. “Recebemos mensagens de apoio e vimos que não estávamos sós”, diz a mãe. Foi assim que eles descobriram que a Síndrome de Angelman é uma doença genética, causada por uma alteração no cromossomo 15, que provoca um distúrbio neurológico grave. “Os portadores apresentam atraso no desenvolvimento motor e intelectual, têm a fala comprometida e pouca coordenação. São comuns crises convulsivas e dificuldades para dormir”, afirma Adriana Ueda, fundadora da Associação Comunidade Síndrome de Angelman e mãe de um garoto de 13 anos, Guilherme, com o mesmo problema. A expectativa de vida para esses pacientes é incerta. Alguns chegam a envelhecer com a síndrome.

Estavam ali, diante dos pais de Enzo, todos os sintomas. “Minha preocupação se multiplicou. Teríamos que poupar o dobro do planejado para dar segurança a ele no futuro”, afirma André. Os cuidados consomem um quarto do rendimento do casal. O menino toma cinco medicamentos diariamente e faz sessões de fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e hidroterapia três vezes por semana. Kênia deixou o trabalho em uma clínica de ortopedia para se dedicar ao filho. Gerente de sistemas numa financeira, André interrompeu os planos de dar aula em uma faculdade à noite. “Enzo é nossa prioridade”, diz ele. O garoto está dando os primeiros – e comemoradíssimos – passos, com a ajuda de um andador. E, este ano, ele vai continuar caminhando: está tudo planejado para começar a estudar e será em uma escola regular.

Listando incertezas

O drama e a angústia de conviver com a falta de precisão na informação para a doença do filho também fizeram parte da história de Débora do Nascimento, mãe de Beatriz, 11 anos. A menina tem uma doença incomum. Supostamente seria a Síndrome de Cornélia de Lange, caracterizada por retardo de crescimento, comprometimento mental severo, malformações físicas e atraso na linguagem. Por ser uma desordem genética, com sintomas muito parecidos aos de outras síndromes, não é fácil de ser diagnosticada. No caso de Beatriz, já se passaram 11 anos sem que se tenha um laudo conclusivo. Ao nascer, a menina já apresentava problemas respiratórios, teve que ser entubada e foi desenganada pelos médicos. Débora ouviu de um neuropediatra: “Se sua filha sobreviver, ela será para sempre um vegetal”. Por isso, a festa de aniversário da filha, em dezembro do ano passado, foi emocionante e Débora não segurou as lágrimas. Um choro de felicidade.

Como na gravidez de Kênia, nada foi apontado nos exames feitos por Débora. Mas a dificuldade, no entanto, foi detectada na maternidade: Beatriz ficou 22 dias na UTI neonatal e no dia da alta a mãe ouviu do médico o prognóstico devastador. “Ao chegar em casa, meu pai falou: ‘Essa menina não vai vingar’. Todo mundo pensava assim”, diz Débora, que achou algumas informações na internet, mas nunca conheceu outra família com o mesmo problema. Os dois primeiros anos de vida da garota foram uma intensa romaria a médicos, laboratórios e hospitais. O casamento dos pais entrou em crise e chegou ao fim quando a menina fez 4 anos. Débora, que trabalhava como caseira, se mudou do sítio onde vivia para ir morar com a mãe dela. “Minha família inteira ajuda. Cada um faz um pouco”, diz. A menina ainda não fala, mas entende quando se dirigem a ela. Adora ver os filmes do Cocoricó e faz o quarto ano numa escola regular, além de passar com uma fonoaudióloga e, por vezes, precisar voltar à fisioterapia. As decisões são tomadas em conjunto. “Pensamos muito e decidimos que ela não devia ir para uma escola de crianças especiais”, diz o tio Hugo, irmão de Débora. Na família, não há lamentação para se referir a Beatriz, que é cheia de iniciativa. “Mesmo sem falar, ela se comunica e faz valer suas vontades”, diz a avó Antônia Nascimento.

FÉ POR UMA VIDA NORMAL

Além de lidar com as incertezas quanto ao futuro, famílias com crianças com deficiência incorporam à sua rotina muitas idas e vindas ao hospital. Somadas todas as internações, a menina Mariana Gabrielly, 5 anos, já passou mais de um ano em um leito hospitalar. Nascida em Limeira, interior de São Paulo, ela tem hidrocefalia, doença sem cura caracterizada por um acúmulo anormal de fluido nas cavidades do crânio. “Ela já sofreu 52 cirurgias e teve seis meningites. Mas hoje está bem”, conta a mãe, Juliana Tenório.

Mariana nasceu com 27 semanas, e ficou 70 dias na UTI. A hidrocefalia foi diagnosticada quando tinha 3 semanas de vida. “Fiquei sem chão. Não sabia o que era essa doença”, recorda-se Juliana, 27 anos. “Segundo os médicos, minha filha teria várias sequelas, como cegueira, dificuldade de locomoção, crises convulsivas e perda auditiva.” Ainda no hospital, foi colocada uma válvula na cabeça da criança para drenar o líquido em excesso. Já havia um caso na família, e a criança morrera com 3 anos de idade. “A única coisa que eu ouvia de meus familiares era que ela não ia sobreviver. Eu nunca rejeitei minha filha. Sempre quis estar ao lado dela e a amo demais.” E isso é de extrema importância. O preconceito de terceiros e dos próprios pais pode ser um entrave significativo. “O processo de aceitação nunca é fácil, pois na gravidez os pais idealizam o filho. E, quando a criança nasce com deficiência, eles têm que lidar com o luto do filho imaginário”, completa a psicóloga e psicanalista paulista Liz Guimarães, que atende na Clínica de Psicologia da USP.

Juliana teve que largar o emprego no setor administrativo de um supermercado e dedicar-se exclusivamente à Mariana, a segunda de seus quatro filhos. A filha mais velha, Camila, hoje com 8 anos, não soube lidar com a chegada da irmã. “Ela tem muito ciúme e a rejeita um pouco. Eu precisei me dedicar muito à Mariana e não pude dar tanta atenção para a Camila”, diz. Para a psicóloga Liz, situações como essa são comuns. “A criança doente é mais olhada pelos pais. E os irmãos podem entender que ela é mais amada. Mas é preciso ficar claro que, para além da deficiência, é natural o ciúme entre irmãos. O importante é conversar sempre.”

Apesar da gravidade da doença, Mariana pouco a pouco venceu as complicações e vive praticamente sem sequelas. Andou e falou mais tarde do que o esperado, mas é uma menina ativa que adora brincar de casinha com os irmãos (além de Camila, Alexandre, de 4 anos, e Guilherme, 3). Vai à fonoaudióloga duas vezes por semana e com a terapeuta ocupacional, três. De manhã, frequenta uma instituição voltada a crianças com deficiência e, à tarde, estuda numa escola regular de educação infantil. “Eu nunca tive dúvidas sobre a recuperação da minha filha. Hoje, os próprios médicos não acreditam no que veem. A Mariana fala, anda, brinca, corre e vai para a escola, leva uma vida normal”, diz a mãe.

A força da família

Os pais de Anna Beatriz, de 3 anos, de São Paulo, também nunca se conformaram com as previsões negativas feitas pelos médicos. A garota é portadora da Síndrome de Patau, uma doença genética que provoca malformações no sistema nervoso central, atraso neuropsicomotor, defeitos cardíacos e uma série de problemas físicos, como lábio leporino, palato aberto ou presença do sexto dedo nas mãos e nos pés. Além disso, são raros os casos em que a criança sobrevive por mais de dez anos. “Não aceitamos que nossa filha tenha uma expectativa de vida limitada. Nós nos esforçamos para oferecer a ela o que há de melhor. Anna tem evoluído muito, já se levanta no berço e dá os primeiros passos no andador”, afirma o pai, Maurício Coelho, 39 anos.

Quando nasceu, a menina não enxergava nem ouvia – duas sequelas dos portadores da doença. Hoje, a garota já vê perfeitamente e recuperou 80% da audição. Os médicos não conseguem explicar como. Ela não fala e sofre de falta de tônus muscular, que a impede de sentar ou engatinhar. Mas está melhorando. “Quando nasceu, a Bia parecia uma bonequinha de pano. Agora já tem controle do corpo. Um dos motivos dela estar indo tão bem é o amor e o carinho que recebeu da gente”, diz a mãe, Adriana Mariano Marques, 34 anos. A fonoaudióloga Cilmara Levy, que atende Anna, concorda. “O envolvimento das famílias é muito importante. A estimulação para essas crianças favorece um melhor desempenho das plasticidades neurais, ou seja, a substituição de determinadas áreas cerebrais comprometidas por outras saudáveis”, diz.

O casal teve também que ensinar o filho Gabriel, 11 anos e do primeiro casamento de Maurício, a conviver com a irmã. Deu certo. Ele brinca e rola com ela no chão e é muito carinhoso com a Bia, que tem como um dos passatempos preferidos ver o irmão jogar videogame. A família toda entra na força-tarefa por Bia. Adriana fechou uma clínica de podologia que possuía e não quer uma enfermeira ou babá cuidando da menina. Só aceita e adora a ajuda da mãe dela, Janete, que dorme três vezes por semana na casa. Já o pai deixou o emprego em uma multinacional holandesa e montou uma pequena empresa de consultoria e corretagem de seguros, em busca de horários mais flexíveis para estar com a filha.

Com o tempo, a rotina se ajusta. “Hoje, a Bia tem uma vida social normal. Vai ao shopping, cinema e festa dos amiguinhos como qualquer criança”, conta Maurício. O tratamento da garota é feito com médicos particulares e do convênio. Ela não toma nenhuma medicação, mas tem uma rotina semanal de visitas à fonoaudióloga e à fisioterapeuta.

Esforço recompensado

Diante de histórias como essas, difícil imaginar que muitas perguntas e até uma revolta não permaneça no coração dessas famílias. Mas talvez as previsões não confirmadas e as conquistas diárias sejam o estímulo que precisam, e o carinho do convívio diário faz tudo ganhar sentido.

O menino Enzo trouxe lições a todos. “O amor de uma mãe que tem um filho especial é maior do que qualquer outro. É um amor que transforma e faz a gente ser mais humana e solidária. Meu filho é uma luz. Tudo de bom.” Até mesmo o tio de Beatriz, Hugo, comenta as mudanças que atingiram a família. “Ela nos ensinou que todos temos limitações e só conseguimos chegar até certo ponto. Crianças como ela possuem limites, mas podem ter pleno desenvolvimento dentro deles”, diz. Para Adriana, ser mãe de uma criança com deficiência tem o lado difícil, mas outro gratificante. “Na nossa casa, não há espaço para amargura, tristeza, nem reclamação. Com o nascimento da Bia, nossa vida foi transformada para melhor. Ela me ensina o que nem dez filhos normais ensinariam. Vivo o presente e não tenho medo do futuro. Minha filha, com todos os problemas que tem, acorda sorrindo. Quem sou eu para achar que tenho problemas?”

Luta por informação

Há pouquíssimos sites em português com dados sobre essas doenças, mas aqui você pode conhecer as características e a incidência de cada uma delas

Síndrome de Cornélia de Lange

Extremamente rara e incurável, essa síndrome está associada a retardo de crescimento, comprometimento mental severo, baixa estatura, malformações das mãos, orelhas pequenas e um choro do tipo rosnar. Os portadores também apresentam atraso na linguagem, anomalias cardíacas, intestinais e refluxo gastroesofágico. É uma doença genética com prevalência na população geral estimada entre 1 para cada 45 mil/62mil nascimentos. Para saber mais: cdlsusa.org

Síndrome de Angelman

Causada por uma alteração no cromossomo 15, é uma doença genética que provoca severo atraso neuropsicomotor. A criança não desenvolve a fala, tem falta de equilíbrio e coordenação motora, sofre de crises convulsivas e de dificuldade para dormir. Serão iniciados nos Estados Unidos testes em humanos com um medicamento que pode ser uma esperança de reversão dos sintomas. Incide sobre cerca de 1 a cada 15 mil/20 mil nascimentos. Para saber mais: acsa.org.br

Síndrome de Patau

Desordem genética incomum, com incidência de 1 a cada 6 mil nascimentos, é uma anomalia cromossômica gerada pela trissomia do cromossomo 13. Foi identificada pelo geneticista germano-americano Klaus Patau, em 1960, e causa malformações do sistema nervoso que podem provocar retardo mental, surdez, cegueira e problemas físicos diversos.

Hidrocefalia

Caracterizada pelo acúmulo anormal de líquido nas cavidades do crânio, tem incidência de cerca de 1 a 3 por mil nascimentos. Incurável, o tratamento mais comum consiste na colocação de uma válvula na cabeça da criança para drenar o líquido em excesso. Os portadores de hidrocefalia apresentam crescimento acelerado do crânio e podem ter inteligência abaixo do normal, problemas de visão, incapacidades físicas e ataques epilépticos. É a única que pode ser detectada em um exame de ultrassom na gravidez.

Veja: O que é hidrocefalia?

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