Doença dos Ossos de Vidro ou Osteogênese Imperfeita

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Pernas de um bebê com doença dos ossos de vidroOsteogênese imperfeita é o nome certo para a doença dos ossos de vidro. É um problema genético, hereditário, que leva a pessoa a não produzir uma proteína muito importante para solidificação dos ossos, o colágeno. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.

A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos.

Felizmente é uma doença extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 25.000 nascidos.

A quebra dos ossos é o sinal mais evidente. São tão frágeis que uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, até mesmo um movimento brusco do corpo pode causar fraturas. Por isso, essa doença foi apelidada de Doença Dos Ossos de Vidro. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.

 Sinais e sintomas

  • Esclerótica ocular azulada;
  • Rosto em formato triangular;
  • Dentes acinzentados e frágeis (dentinogênese imperfeita);
  • Diminuição da acuidade auditiva;
  • Baixa estatura;
  • Facilidade de ocorrer fraturas;
  • Encurvamento dos ossos mesmo sem fraturas;
  • Aumento da flexibilidade;
  • Sudorese aumentada;
  • Hipotonia muscular.

É importante salientar que existe uma grande variedade de sinais e sintomas, sendo que nem todos os pacientes possuem todas as características, pois a doença tem graus de gravidade diferentes. Em casos leves, pode ocorrer uma grande melhora dos sintomas durante a puberdade, porém, ocorre agravamento na menopausa.

A doença pode ser classificada como:

Tipo I: Inclui pessoas aparentemente normais com poucas fraturas e deformação nos ossos longos. Tipo II: Inclui pessoas que não resistem à doença e falecem logo após o nascimento. É o tipo mais grave da doença.

Raio X de pernas de criança  com doença dos ossos de vidroTipo III: Inclui pessoas com um grau variando de moderado a grave, caracterizado pelo formato do rosto, baixa estatura e deformidade nos ossos longos.

Tipo IV: Inclui pessoas que apresentam gravidade e características heterogêneas da doença.

 Diagnóstico e tratamento

Essa doença pode ser diagnosticada, ainda na gravidez, por meio do exame de ecografia. Assim que detectada, os pais devem fazer uma orientação genética para saber sobre a possibilidade de recorrência da doença, numa nova gestação.

As fraturas são tratadas de maneira habitual, como em pessoas não portadoras da doença. Ou seja, faz-se a redução do osso e imobilização para regeneração celular. Porém, quando ocorre fratura de crânio pode ocorrer lesão cerebral e morte. Nos portadores de osteogênese imperfeita, ocorre regeneração mais rápida do osso e encurtamento destes, além de angulações dos membros, resultando em crescimento anormal e atrofiado.

O tratamento é feito através de vários produtos onde os bisfosfonatos e a calcitonina se destacam, por inibirem a reabsorção óssea, mas os melhores efeitos são obtidos através da fisioterapia e da alimentação. Deve-se fazer exercícios independente do local e da hora, além de comer alimentos naturais e saudáveis evitando álcool, alimentos gordurosos, cafeína e refrigerantes. Porém não há cura para essa doença.

Fonte: http://www.brasilescola.com/; http://www.mundodastribos.com/

2 Comentários

  1. jonas disse:

    Esse site é para mostrar que as outras pessoas não sofrem e outras sim.

  2. aracele disse:

    doenças raras, sempre bom tomarmos conhecimento

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